Γνωμοδότηση της Ευρωπαϊκής Οικονομικής και Κοινωνικής Επιτροπής με θέμα «Εξασφάλιση ισχυρής ευρωπαϊκής αλληλεγγύης για τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους»

(γνωμοδότηση πρωτοβουλίας)

(2023/C 75/10)

Εισηγητής:

ο κ. Alain COHEUR

Απόφαση της συνόδου ολομέλειας	24.2.2022
Νομική βάση	Άρθρο 52 παράγραφος 2 του Εσωτερικού Κανονισμού
	Γνωμοδότηση πρωτοβουλίας
Αρμόδιο τμήμα	Απασχόληση, κοινωνικές υποθέσεις, δικαιώματα του πολίτη
Υιοθετήθηκε από το τμήμα	29.9.2022
Υιοθετήθηκε από την ολομέλεια	26.10.2022
Σύνοδος ολομέλειας αριθ.	573
Αποτέλεσμα της ψηφοφορίας (υπέρ/κατά/αποχές)	171/1/1

1.   Συμπεράσματα και συστάσεις

1.1.

Το 2009, η Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή (ΕΟΚΕ) εξέδωσε τη γνωμοδότηση SOC/330 για την Πρόταση σύστασης του Συμβουλίου σχετικά με μια ευρωπαϊκή δράση στον τομέα των σπάνιων νόσων (1), στην οποία εξέφρασε τη στήριξη, τις ανησυχίες και τις προτάσεις της με σκοπό την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις ανάγκες των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες νόσους. Η ΕΟΚΕ εκφράζει τη βαθύτατη λύπη της για το γεγονός ότι, μολονότι έχει παρέλθει πάνω από μία δεκαετία από τη δημοσίευση της γνωμοδότησής της, πρέπει να επαναλάβει την έκκλησή της για ολοκληρωμένη ευρωπαϊκή προσέγγιση που λαμβάνει υπόψη όλες τις ανάγκες των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες νόσους, και ζητεί να υπάρξουν ευρωπαϊκές λύσεις ώστε να μετριαστεί ο αντίκτυπος των σπάνιων νόσων στην καθημερινή, την οικογενειακή και την επαγγελματική ζωή.

1.2.

Η ΕΟΚΕ επαναβεβαιώνει σθεναρά την παροχή στήριξης και αλληλεγγύης στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους, στις οικογένειές τους και στην κοινότητα των πασχόντων από σπάνιες νόσους εν γένει. Η Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) θα μπορούσε να είναι πρωταθλήτρια στην παροχή δικαιώματος στην υγειονομική περίθαλψη για όλους σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση και να αποδείξει ότι «σπάνιος» δεν σημαίνει «μόνος». Η παροχή στήριξης στη θεμελιώδη έρευνα και ένας ευρωπαϊκός χώρος δεδομένων για την υγεία (EHDS) βάσει των αρχών FAIR (ευρεσιμότητα, προσβασιμότητα, διαλειτουργικότητα και δυνατότητα επαναχρησιμοποίησης) είναι στοιχεία απαραίτητα για την ταχύτερη διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων νόσων. Η ΕΟΚΕ συνιστά την αναγνώριση και την πλήρη προώθηση της εμπειρογνωμοσύνης της Orphanet προκειμένου να ενισχυθεί το ευρωπαϊκό οικοσύστημα δεδομένων υγείας προς όφελος των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους. Το να καταστεί ο ιστότοπος της Orphanet διαθέσιμος σε όλες τις γλώσσες της ΕΕ θα προσφέρει μεγάλη προστιθέμενη αξία στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους και στους επαγγελματίες του τομέα της υγείας.

1.3.

Η ΕΟΚΕ επαναβεβαιώνει τα ευρήματα σχετικά με τον επιπολασμό των σπάνιων νόσων στην ΕΕ, τις ομοιότητες στις οδούς πρόσβασης των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει ο τομέας κοινωνικής προστασίας, παρά την ετερογένεια ή την πολλαπλότητα των νόσων και τη διασπορά των ασθενών και της εμπειρογνωσίας.

1.4.

Η ΕΟΚΕ χαιρετίζει την αρχή του δικαιώματος πρόσβασης στην υγειονομική περίθαλψη που προτείνεται από τον ευρωπαϊκό πυλώνα κοινωνικών δικαιωμάτων, το ψήφισμα των Ηνωμένων Εθνών και την προσοχή που αποδόθηκε από τη διάσκεψη για το μέλλον της Ευρωπαϊκής Ένωσης (COFEU) και τη γαλλική Προεδρία του Συμβουλίου της ΕΕ το 2022 στις σπάνιες νόσους, ώστε να διασφαλιστεί ότι η κατάσταση για τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους δεν επιδεινώνεται εξαιτίας της ανισότητας στον τομέα της υγείας. Η ΕΟΚΕ υπογραμμίζει τη σημασία που έχει μια φιλόδοξη ευρωπαϊκή στρατηγική για την περίθαλψη των άτυπων φροντιστών των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους.

1.5.

Η ΕΟΚΕ συνιστά να αξιοποιηθεί η πολιτική ώθηση και να υπάρξει περαιτέρω ανάπτυξη βάσει των συστάσεων των θεσμικών οργάνων και της κοινωνίας των πολιτών, ώστε να θεσπιστεί ένα ολοκληρωμένο ευρωπαϊκό σχέδιο δράσης για τις σπάνιες νόσους με συγκεκριμένους, μετρήσιμους, εφικτούς, ρεαλιστικούς και χρονικά προσδιορισμένους στόχους επιτεύξιμους έως το 2030, ώστε να διασφαλιστεί ότι το σύνολο των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους στην ΕΕ έχουν ίσες ευκαιρίες για διάγνωση, θεραπεία και ολιστική θεώρηση για την ολοκληρωμένη περίθαλψη. Στόχος πρέπει να είναι το να λαμβάνουν οι ασθενείς διάγνωση της σπάνιας νόσου τους μέσα σε ένα έτος.

1.6.

Η ΕΟΚΕ προτείνει να επεκταθεί η εντολή της Αρχής Ετοιμότητας και Αντιμετώπισης Καταστάσεων Έκτακτης Υγειονομικής Ανάγκης (HERA) ή να χρησιμοποιηθεί ως πρότυπο για τη δημιουργία μιας νέας ευρωπαϊκής αρχής για τις μη μεταδιδόμενες νόσους που θα προωθεί τον συντονισμό και την αλληλεγγύη στον τομέα των σπάνιων νόσων. Έτσι θα συντονιστεί η εφαρμογή ενός ευρωπαϊκού σχεδίου δράσης για τις σπάνιες νόσους και θα διασφαλιστεί μια ευρωπαϊκή προσέγγιση απέναντι στις μη μεταδιδόμενες σπάνιες νόσους. Η συνεργασία με την Orphanet, η οποία θα μπορούσε να αξιοποιήσει τη διαρθρωτική στήριξη της ΕΕ ώστε να μπορεί να δημοσιεύει το έργο της σε όλες τις επίσημες γλώσσες της ΕΕ, θα εξασφάλιζε ότι τόσο οι ασθενείς όσο και οι επαγγελματίες θα έχουν πρόσβαση στις πληροφορίες που χρειάζονται.

1.7.

Η ΕΟΚΕ δίνει φωνή στην κοινωνία των πολιτών των κρατών μελών προκειμένου να ενισχυθεί ο πολιτικός διάλογος με τους πολίτες και στηρίζει τα ευρωπαϊκά θεσμικά όργανα μέσω διαρθρωτικής και μόνιμης συνεργασίας για την ανάπτυξη μιας πλήρως υποστηριζόμενης πολιτικής. Η ΕΟΚΕ συνιστά η επόμενη τριάδα των Προεδριών του Συμβουλίου (Ισπανία, Βέλγιο, Ουγγαρία) κατά την περίοδο 2023-2024 να διατηρήσει την πολιτική για τις σπάνιες νόσους στην ατζέντα, λαμβάνοντας υπόψη την αξιολόγηση των ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς (ΕΔΑ) του 2022 και τη δέσμευση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής να αναθεωρήσει τη στρατηγική της για τις σπάνιες νόσους έως τις αρχές του 2023 με ενσωμάτωση των σπάνιων νόσων στην πολιτική δημόσιας υγείας των μελλοντικών θητειών της Επιτροπής. Η συμμετοχή των ενδιαφερόμενων μερών και των κοινωνικών εταίρων είναι καθοριστική για την ανάπτυξη μιας φιλόδοξης στρατηγικής.

1.8.

Η ΕΟΚΕ ζητεί πρωτοβουλίες, όπως ένα ψήφισμα ώστε να ενδυναμωθούν οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους και να τονωθεί η συμμετοχή τους στην πολιτική για τις σπάνιες νόσους, καθώς και συστάσεις σύμφωνα με το άρθρο 4 της σύμβασης των Ηνωμένων Εθνών για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία (ΣΗΕΔΑΑ). Οι ενώσεις των ασθενών, οι οποίες αποτελούν πηγή εμπειρίας, μπορούν να διαδραματίσουν ζωτικό ρόλο ως εκπρόσωποι, μιλώντας εξ ονόματος των ασθενών· οι εμφανίσεις τους στα μέσα ενημέρωσης και η συμμετοχή τους στις συστάσεις πολιτικής πρέπει να διασφαλιστούν και να στηριχθούν (2).

1.9.

Η ΕΟΚΕ ζητεί να αναγνωριστεί η σημασία της πρόσβασης στη διάγνωση σπάνιων νόσων κατά τον περιγεννητικό ή νεογνικό έλεγχο ή το συντομότερο δυνατόν από την εμφάνιση προβλημάτων υγείας ή αναπτυξιακών προβλημάτων, των οφελών της πολυτομεακής υγειονομικής περίθαλψης και μιας ολιστικής θεώρησης όσον αφορά τις ανάγκες και τις οδούς πρόσβασης των ασθενών, οι οποίοι μπορούν να απολαύουν ολοκληρωμένης ιατρικής και κοινωνικής αρωγής και κεντρικού συντονισμού της περίθαλψης και, κυρίως, της βελτιστοποίησης της οικονομικής προσβασιμότητας της περίθαλψης.

1.10.

Η ΕΟΚΕ δηλώνει ότι οι ποιοτικές υγειονομικές υπηρεσίες δεν πρέπει ποτέ να αποτελούν το προνόμιο αυτών που μπορούν, για οποιοδήποτε λόγο, να διασφαλίσουν καλύτερη πρόσβαση στη συναφή εθνική υπηρεσία υγείας, να έχουν την οικονομική δυνατότητα να καλύπτουν τα υψηλότερα ασφάλιστρα, άμεσες πληρωμές ή να οργανώσουν τις πλέον κερδοφόρες εκστρατείες συγκέντρωσης. Η σημασία των αλληλέγγυων συστημάτων ασφάλισης υγείας τα οποία προστατεύουν τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους δεν μπορεί να υποτιμηθεί. Η ΕΟΚΕ θα χαιρέτιζε μια συζήτηση σχετικά με τα οφέλη και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα ευρωπαϊκά αλληλέγγυα ταμεία αλληλασφάλισης υγείας ώστε να καλύψουν καινοτόμες θεραπείες ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους.

1.11.

Η ΕΟΚΕ αναγνωρίζει πόσο σημαντικό είναι για τους Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες να μπορούν να έχουν πρόσβαση σε διασυνοριακή θεραπεία για διάγνωση και περίθαλψη. Η δυνατότητα ταξιδιού για θεραπεία και αποφυγής των υπερβολικών ταξιδιών μέσω της τηλεϊατρικής μπορεί να βελτιώσει την πρόσβαση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους, ιδίως όσων πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους. Η ΕΟΚΕ ζητεί να βελτιστοποιηθεί η λειτουργία των ΕΔΑ και ζητεί την ενσωμάτωσή τους σε ολόκληρη την ΕΕ και στα συστήματα πρωτοβάθμιας περίθαλψης των κρατών μελών. Η ΕΟΚΕ προτείνει να διερευνηθεί η επιλογή της κατάρτισης σύμβασης για την περίθαλψη στα ΕΔΑ.

1.12.

Δεδομένης της άνισης οικονομικής κατάστασης των κρατών μελών, η ΕΟΚΕ συνιστά και αναμένει να εξεταστεί η δυνατότητα δημιουργίας ενός ειδικού χρηματοδοτικού ταμείου της ΕΕ, στο οποίο τα κράτη μέλη θα συνεισφέρουν και από το οποίο θα επωφελούνται ανάλογα με την οικονομική τους επάρκεια, προκειμένου να εξασφαλιστεί η πρόσβαση όλων των Ευρωπαίων ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους σε θεραπεία, ιδίως όσων έχουν μη καλυπτόμενες ιατρικές ανάγκες, και να διασφαλιστεί πραγματική αλληλεγγύη στην ΕΕ. Η ΕΟΚΕ στηρίζει πρότυπα κοινών αγορών και εισφορών, όπως ο ευρωπαϊκός υπολογιστής εύλογης τιμής για τα φάρμακα, ώστε να αυξηθεί η προσβασιμότητα της φαρμακευτικής περίθαλψης των κρατών μελών και των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους και ζητεί αυτό να ληφθεί υπόψη στην αναθεώρηση της ενωσιακής νομοθεσίας για τα ορφανά και τα παιδιατρικά φάρμακα (φάρμακα για άτομα που πάσχουν από σπάνιες νόσους και για παιδιά).

1.13.

Η ΕΟΚΕ συνιστά να διερευνηθούν οι δυνατότητες σύστασης ενός ταμείου αλληλεγγύης για σπάνιες νόσους, ιδίως για όσες δεν περιλαμβάνονται στα ΕΔΑ. Ένα τέτοιο ταμείο μπορεί να αποτελέσει χρήσιμη προσθήκη όταν η υποχρεωτική ασφάλιση υγείας δεν καλύπτει τις δαπάνες για τη θεραπεία πολύπλοκων ή σπάνιων νόσων ή για παροχή διασυνοριακής περίθαλψης και η ΕΟΚΕ πιστεύει ότι μια αλληλέγγυα χρήση σε ευρωπαϊκό επίπεδο αποτελεί αναγκαιότητα. Ένα ευρωπαϊκό ταμείο αλληλεγγύης για τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους θα πρέπει να: — έχει ως στόχο να προλαμβάνει την επιβάρυνση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους με δυσβάσταχτο κόστος για ιατρικά απαραίτητη και αιτιολογημένη υγειονομική περίθαλψη που διατίθεται στην ΕΕ και τη βίωση περαιτέρω ανισότητας στον τομέα της υγείας λόγω της σπανιότητας της νόσου τους· — εκφράζει ευρωπαϊκή αλληλεγγύη προκειμένου να βελτιωθεί η πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη που είναι διαθέσιμη σε ολόκληρη την ΕΕ για όλους τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο, ώστε να επιβάλλονται καλύτερα τα δικαιώματα των ασθενών στη διασυνοριακή υγειονομική περίθαλψη και να βελτιστοποιείται και να διευκολύνεται η χρήση των ΕΔΑ· — συμπληρώσει τις εθνικές διατάξεις περί κοινωνικής ασφάλειας και ασφάλισης υγείας με την ανάπτυξη ενός ταμείου το οποίο θα καλύπτει τα επακόλουθα και αναπόφευκτα έξοδα που συνδέονται με τη διασυνοριακή περίθαλψη εντός της ΕΕ και θα διευκολύνει την ευρωπαϊκή συνεργασία όσον αφορά την αντιμετώπιση των προκλήσεων που συνδέονται με τη δημόσια υγεία, οι οποίες θα ωφελούνταν από μια διαρθρωτική και υποστηρικτική διασυνοριακή προσέγγιση.

2.   Γενικές παρατηρήσεις σχετικά με τις σπάνιες νόσους

2.1.

Οι σπάνιες νόσοι είναι σπάνιες, αλλά οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους είναι πολλοί —μια νόσος ταξινομείται ως σπάνια βάσει του επιπολασμού. Στην ΕΕ; ως σπάνια νόσος ορίζεται μια κατάσταση η οποία είναι συχνά χρόνια, μερικές φορές προκαλεί αναπηρία ή αποτελεί απειλή για τη ζωή και η οποία δεν πλήττει περισσότερα από 1 στα 2 000 άτομα (3). Το 2019, η Orphanet —η δικτυακή πύλη για τις σπάνιες νόσους και τα ορφανά φάρμακα— κατέγραψε 6 172 μοναδικές σπάνιες νόσους (4). Το 71,9 % των εν λόγω σπάνιων νόσων έχουν γενετική προέλευση και το 69,9 % εκδηλώνεται σε παιδιά μικρής ηλικίας. Εκτιμάται ότι το 3,5 % — 5,9 % του πληθυσμού πάσχει από σπάνια νόσο, γεγονός που συνεπάγεται περίπου 36 εκατομμύρια ασθενείς στην ΕΕ.

2.2.

Η πολυπλοκότητα και ο χρόνιος χαρακτήρας πολλών σπάνιων νόσων συχνά υπερβαίνουν τη ζωή του ίδιου του ασθενούς και επηρεάζουν πολλούς άλλους, όπως την οικογένεια, αλλά και τα συστήματα υγείας και κοινωνικής πρόνοιας. Οι οικογένειες μπορεί να διατρέξουν κίνδυνο απομόνωσης και επιδείνωσης της ευπάθειας και, δεδομένης της διάστασης του φύλου στην άτυπη φροντίδα (5), μια σπάνια νόσος μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη ζωή των μητέρων και των γυναικών ειδικότερα. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να αποδοθεί ιδιαίτερη έμφαση στην πρόσβαση των άτυπων φροντιστών στην κοινωνική προστασία.

2.3.

Μολονότι έχουν ήδη προσδιοριστεί περισσότερες από 6 172 νόσοι και μπορούν να οδηγήσουν στη διάγνωση ασθενούς, ενδέχεται να μην υπάρχουν ακόμη ορισμοί, χαρακτηρισμοί ή διαγνωστικές δοκιμές για κάποιες νόσους και αυτά είναι τα επονομαζόμενα σύνδρομα χωρίς ονομασία (SWAN-syndromes without a name). Το χάσμα στον τομέα της υγείας είναι ακόμη πιο αισθητό για τους ασθενείς χωρίς διάγνωση. Οι μη καλυπτόμενες ανάγκες τους είναι ακόμη μεγαλύτερες και η ανισότητα ακόμη βαθύτερη, αφού η διάγνωση είναι απαραίτητη για τη λήψη της κατάλληλης ιατρικής περίθαλψης ή συμπληρωματικών παροχών κοινωνικής ασφάλισης και ασφάλισης υγείας.

2.4.

Οι συνεχιζόμενες ανισότητες όσον αφορά την πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη απαιτούν την εφαρμογή προορατικών και στοχευμένων μοντέλων με βάση την κοινότητα, ώστε οι πλέον ευάλωτες ομάδες, για παράδειγμα τα άτομα με σωματικές, ψυχοκοινωνικές και αισθητηριακές αναπηρίες, να μπορούν να λαμβάνουν διάγνωση και περίθαλψη. Προηγούμενες γνωμοδοτήσεις της ΕΟΚΕ αφορούσαν την υγειονομική περίθαλψη των μεταναστών και των πολιτών της ΕΕ που προέρχονται από οικογένειες μεταναστών: η εμπειρογνωμοσύνη και οι συστάσεις αυτές πρέπει να αξιοποιηθούν ως μέρος μιας κοινής προσέγγισης για τις σπάνιες νόσους (6).

2.5.

Η διάγνωση μιας σπάνιας νόσου —εάν δεν εντοπιστεί με περιγεννητικό προσυμπτωματικό έλεγχο— απαιτεί κατά μέσο όρο γύρω στα 4,5 έτη από την εμφάνιση προβλημάτων στην υγεία ή την ανάπτυξη. Η έρευνα κατέδειξε ότι οι περίοδοι διαγνωστικής αβεβαιότητας —που συχνά περιλαμβάνουν εσφαλμένη διάγνωση και/ή εσφαλμένη θεραπεία με καταστροφικές επιπτώσεις— κυμαίνονται από 5 έως 7 έτη (7). Η πορεία προς μια πειστική και σωστή διάγνωση συχνά καταλήγει σε οδύσσεια η οποία συνεπάγεται εξέταση από πολλούς επαγγελματίες στον τομέα της υγείας· η έρευνα έχει καταδείξει πως το 22 % των ασθενών που διαγνώστηκαν με σπάνια νόσο συμβουλεύτηκαν περισσότερους από πέντε επαγγελματίες στον τομέα της υγείας και το 7 % περισσότερους από δέκα (8).

2.6.

Η ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών στον τομέα της υγείας ώστε να μπορούν να εντοπίζουν καλύτερα πιθανές σπάνιες νόσους και η ενδυνάμωσή τους ώστε να παραπέμπουν τους ασθενείς και να επιταχύνουν τη διαδικασία διάγνωσης απαιτεί ανταλλαγή πληροφοριών, επαρκή και συνεχή ποιοτική κατάρτιση του εργατικού δυναμικού και έγκαιρο προγραμματισμό του εργατικού δυναμικού με τη συμμετοχή των κοινωνικών εταίρων.

2.7.

Η ιεράρχηση και οι διαρθρωτικές επενδύσεις στη θεμελιώδη ιατρική έρευνα σχετικά με τις αιτίες που προκαλούν τις σπάνιες νόσους, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών αιτίων, πρέπει να συνεπάγονται πιο αποδοτική θεραπεία και πιθανώς ακόμη και πρόσβαση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους σε θεραπείες. Τα ευρωπαϊκά χρηματοδοτικά μέσα, όπως το πρόγραμμα «Η ΕΕ για την υγεία» (EU4Health) για την περίοδο 2021-2027 —ένα όραμα για μια πιο υγιή ΕΕ— και οι κανονισμοί, όπως η πρόταση για τον EHDS, θα πρέπει να στηρίζουν την εν λόγω έρευνα.

2.8.

Η γνώση και η εμπειρογνωσία που απαιτούνται για τη διάγνωση και τη διαχείριση των εξειδικευμένων αναγκών θεραπευτικής περίθαλψης τις οποίες απαιτούν κάποιες σπάνιες νόσοι μπορεί να μην διατίθενται σε ορισμένα κράτη μέλη και να είναι γεωγραφικά διεσπαρμένες σε ολόκληρη την ΕΕ. Οι θεραπείες πρέπει να είναι περισσότερο διαθέσιμες, προσβάσιμες και οικονομικά προσιτές, με τους ασθενείς να αναφέρουν μη διαθεσιμότητα εκεί όπου κατοικούν (22 %), λίστες αναμονής που παρακωλύουν την πρόσβαση στη θεραπεία (14 %), δυσπρόσιτη από οικονομική άποψη θεραπεία (12 %) και έλλειψη χρηματοδοτικής στήριξης προς διευκόλυνση του ταξιδιού για τη λήψη θεραπείας σε άλλη χώρα (12 %) (9).

2.9.

Η ποιότητα της περίθαλψης επιβάλλει οι υπηρεσίες υγείας να είναι έγκαιρες, ισόρροπες, ολοκληρωμένες και αποδοτικές (10). Ο περιγεννητικός και ο νεογνικός έλεγχος αποτελούν ζωτικές διαδικασίες για την έγκαιρη διάγνωση. Η σύσταση σχετικά με τον διασυνοριακό γενετικό έλεγχο των σπάνιων στην Ευρωπαϊκή Ένωση [Recommendation on Cross Border Genetic Testing Of Rare Diseases in the European Union] που εξέδωσε η ομάδα εμπειρογνωμόνων της Επιτροπής για τις σπάνιες νόσου και το έργο του Eurordis για τον προσυμπτωματικό έλεγχο σε ολόκληρη την ΕΕ θέτουν τα θεμέλια για μια πανευρωπαϊκή σύσταση.

2.10.

Η πορεία προς τη διάγνωση, η λήψη διάγνωσης και η ζωή με μια σπάνια νόσο μπορεί να είναι απαιτητική από ψυχική άποψη για τον ασθενή και/ή την οικογένειά του. Το αόρατο της νόσου, το σωματικό άχθος και η έλλειψη γνώσης ή κατανόησης των συνθηκών από τους άλλους μπορεί να προκαλεί ψυχολογική και κοινωνική τρωτότητα. Η καθημερινότητα μπορεί να επιδεινώνεται από τον κακό συντονισμό της περίθαλψης, αλλά και από προκλήσεις πρακτικής, διοικητικής, εκπαιδευτικής, επαγγελματικής ή χρηματοδοτικής φύσης (11). Μια ολιστική προσέγγιση της περίθαλψης καλύπτει το πλήρες φάσμα της υγείας (πρόληψη και συνεχής, θεραπευτική, ανακουφιστική υγειονομική περίθαλψη και αποκατάσταση), κοινωνικές και καθημερινές ανάγκες και απαιτεί υψηλής ποιότητας ολοκληρωμένη διατομεακή ιατρική και κοινωνική μέριμνα.

2.11.

Η Ημέρα Σπάνιων Νόσων ευαισθητοποιεί και βελτιώνει την αναγνώριση της κοινωνίας εν γένει και αυξάνει την κατανόηση και την κοινωνική ένταξη των ασθενών και των οικογενειών. Η ενημέρωση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες και η διασφάλιση της ευημερίας των ασθενών και των οικογενειών τους απαιτεί ένα οικοσύστημα επαγγελματιών στον τομέα της υγείας, ασφαλιστικών ταμείων αλληλασφάλισης υγείας, (ψηφιακών) ομάδων επαφής και ενώσεων ασθενών.

3.   Γενικές παρατηρήσεις σχετικά την ευρωπαϊκή πολιτική για τις σπάνιες νόσους

3.1.

Η ΕΕ όρισε τις σπάνιες νόσους ως προτεραιότητα στον τομέα της δημόσιας υγείας πριν από περισσότερα από είκοσι χρόνια και ανέλαβε δράση που συνεπάγεται τα εξής: αυξημένη έρευνα και ανάπτυξη, έγκριση από τα κράτη μέλη εθνικών σχεδίων δράσης για τις σπάνιες νόσους, συντονισμό της διασυνοριακής συνεργασίας στα ΕΔΑ και δικαιώματα των ασθενών για πρόσβαση στη διασυνοριακή περίθαλψη (12). Η Επιτροπή αποδέχθηκε τη σύσταση 3 —«Βελτίωση της στήριξης των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους για τη διευκόλυνση της πρόσβασής τους σε υγειονομική περίθαλψη»— και ανακοίνωσε ότι θα αναθεωρούσε τη στρατηγική της για τις σπάνιες νόσους, κατά περίπτωση, έως τις αρχές του 2023 (13). Το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο ενέκρινε το ψήφισμά του σχετικά με τη στρατηγική της ΕΕ για τη δημόσια υγεία μετά την κρίση COVID-19, με το οποίο ζητεί να υπάρξει ενωσιακό σχέδιο δράσης για τις σπάνιες νόσους (14). Η ΕΕ κατοχύρωσε επίσης την «έγκαιρη πρόσβαση σε οικονομικά προσιτή, καλής ποιότητας προληπτική και θεραπευτική υγειονομική περίθαλψη» στον ευρωπαϊκό πυλώνα κοινωνικών δικαιωμάτων (15).

3.2.

Η αναγγελθείσα ανακοίνωση σχετικά με μια ευρωπαϊκή στρατηγική για την περίθαλψη αναμένεται να συμπεριλάβει στήριξη με σκοπό την εφαρμογή του ευρωπαϊκού πυλώνα κοινωνικών δικαιωμάτων και τη δέουσα αναγνώριση των άτυπων φροντιστών. Οι οικογένειες των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους θα ωφελούνταν από μια στρατηγική που αναγνωρίζει καλύτερα τους φροντιστές και τα δικαιώματά τους σε ολόκληρη την ΕΕ, προσφέρει μεγαλύτερη ευελιξία όσον αφορά την άσκηση των δικαιωμάτων των φροντιστών σε διασυνοριακές καταστάσεις και περιλαμβάνει την ψυχική υγεία (των επίσημων και των άτυπων φροντιστών) ως κύρια ανησυχία (16).

3.3.

Τα κράτη μέλη της ΕΕ επικρότησαν το ψήφισμα των Ηνωμένων Εθνών του 2021 με τίτλο Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (Αντιμετώπιση των προκλήσεων που βιώνουν τα άτομα που πάσχουν από σπάνια νόσο και οι οικογένειές τους) (17), που περιλαμβάνει έκκληση για ενίσχυση των συστημάτων υγείας […] προκειμένου να εμψυχώσουν όσους πάσχουν από σπάνια ασθένεια να αντιμετωπίσουν τις ανάγκες της σωματικής και της ψυχικής τους υγείας ώστε να πραγματώσουν τα οικεία ανθρώπινα δικαιώματα, συμπεριλαμβανομένου του δικαιώματός τους στο υψηλότερο επιτεύξιμο επίπεδο σωματικής και ψυχικής υγείας, ώστε να ενισχυθεί η ισονομία και η ισότητα όσον αφορά την υγεία, τον τερματισμό των διακρίσεων και του στιγματισμού, την εξάλειψη των χασμάτων όσον αφορά την κάλυψη και τη δημιουργία μιας κοινωνίας χωρίς αποκλεισμούς.

3.4.

Το Συμβούλιο Απασχόλησης, Κοινωνικής Πολιτικής, Υγείας και Καταναλωτών (Υγεία) αντιμετώπισε την ευρωπαϊκή αντίδραση στις σπάνιες νόσους και συζήτησε κατά πόσο θα ήταν χρήσιμο να ενισχυθεί η συνεργασία και ο συντονισμός για τις σπάνιες νόσους μεταξύ των κρατών μελών και σε ενωσιακό επίπεδο. Η Προεδρία του Συμβουλίου θεώρησε ότι η ενίσχυση της δράσης της Ένωσης στον τομέα αυτό θα έφερνε τα απτά οφέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας στους Ευρωπαίους πολίτες. Ο ευρωπαϊκός χώρος δεδομένων για την υγεία αποτελεί ένα εργαλείο που θα έπρεπε να συμβάλει σε πιο αποτελεσματική ενωσιακή δράση διαδραματίζοντας έναν ρόλο στην καταπολέμηση των σπάνιων νόσων και διασφαλίζοντας την πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας δεδομένα υγείας εντός ασφαλούς πλαισίου. Πρέπει να καταστήσει ταχύτερη την πρόσβαση σε νέες, ασφαλέστερες, εξατομικευμένες θεραπείες (18).

3.5.

Η έκθεση σχετικά με την έκβαση της διάσκεψης για το μέλλον της ΕΕ περιλαμβάνει πρόταση για την ισότιμη πρόσβαση στη περίθαλψη για όλους με τον στόχο τη θέσπιση ενός «δικαιώματος στην υγεία»– διασφαλίζοντας σε όλους τους Ευρωπαίους ισότιμη και καθολική πρόσβαση σε οικονομικά προσιτή, προληπτική, θεραπευτική και ποιοτική υγειονομική περίθαλψη. Η Ολομέλεια της διάσκεψης αναγνώρισε συγκεκριμένα και έκανε αναφορά στην κοινότητα των σπάνιων νόσων, παρέχοντας στήριξη στα εξής σημεία: ταχύτερη και ισχυρότερη λήψη αποφάσεων για βασικά θέματα και βελτίωση της αποτελεσματικότητας της ευρωπαϊκής διακυβέρνησης καθώς κινείται προς την ανάπτυξη της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας· ανάγκη να διασφαλιστεί ότι ο καθένας μπορεί να έχει πρόσβαση στις υφιστάμενες θεραπείες, όπου είναι πρώτα διαθέσιμες στην ΕΕ· για τον σκοπό αυτόν, διευκολύνεται η διασυνοριακή συνεργασία, ιδίως στην περίπτωση των σπάνιων νόσων· ενίσχυση του υγειονομικού συστήματος ώστε να ενισχυθεί η ανθεκτικότητα και η ποιότητα των υγειονομικών μας συστημάτων, ιδίως μέσω της περαιτέρω ανάπτυξης, του συντονισμού και της χρηματοδότησης των ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς, καθώς αποτελούν τη βάση ανάπτυξης των δικτύων ιατρικής φροντίδας για ιδιαιτέρως εξειδικευμένες και πολύπλοκες θεραπείες (19).

3.6.

Το «Ευρωπαϊκό σχέδιο καταπολέμησης του καρκίνου: μια νέα προσέγγιση της ΕΕ στην πρόληψη, τη θεραπεία και την περίθαλψη» που δημοσιεύτηκε το 2021, ο κατάλογος ενεργειών που πρέπει να επιτευχθούν έως το 2030 και η συμμετοχή των ενδιαφερόμενων μερών αποτελούν μια προσέγγιση στην ευρωπαϊκή πολιτική για την υγεία που αποσκοπεί στην καταπολέμηση των ανισοτήτων στον τομέα της υγείας εντός της ΕΕ (20). Το σχέδιο βασίζεται επίσης στα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς, που είναι πρωτοπόρα στην ανταλλαγή εμπειρογνωσίας σε θέματα διάγνωσης και θεραπείας σπάνιων νόσων.

4.   Ειδικές παρατηρήσεις σχετικά με τις σπάνιες νόσους και η πολιτική για τις σπάνιες νόσους

4.1.

Αξιολογώντας τη συνέχεια που δόθηκε στη γνωμοδότηση της ΕΟΚΕ με θέμα την «Πρόταση σύστασης του Συμβουλίου σχετικά με μια ευρωπαϊκή δράση στον τομέα των σπάνιων νόσων» (21), η ΕΟΚΕ θεωρεί ότι, ενώ οι συστάσεις εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται με διαφορετικό βαθμό επιτυχίας, για παράδειγμα, μέσω της ανάπτυξης των ΕΔΑ από το 2017 και μετά, η καθιέρωση ενός συστήματος επικοινωνίας και υποβολής εκθέσεων, εγχειριδίων ή κατευθυντήριων γραμμών για τη διευκόλυνση του διαλόγου μεταξύ των διαφόρων επαγγελματικών νοοτροπιών εντός της ΕΕ και του ευρωπαϊκού χώρου δεδομένων υγείας, προκειμένου να συμπεριληφθεί η απαίτηση οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση στα δεδομένα τους, η πολιτική της ΕΕ για τις σπάνιες νόσους απαιτεί επείγουσα δράση, με μεγάλη υστέρηση που θα χρειαστεί να καλυφθεί.

4.2.

Τα ΕΔΑ αποτελούν εμβληματική πρωτοβουλία ευρωπαϊκής συνεργασίας μεταξύ των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης που διευκολύνει τις κλινικές δοκιμές και την εμπειρογνωσία για τη διάγνωση και τη θεραπεία των Ευρωπαίων ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους. Το δυναμικό των εν λόγω ΕΔΑ δεν έχει επί του παρόντος εξεταστεί πλήρως και δεν βρίσκεται ακόμη σε λειτουργία. Η αξιολόγηση έχει προγραμματιστεί να ξεκινήσει το 2022 (22). Τα 24 ΕΔΑ, που ιδρύθηκαν το 2017, έφτασαν τα 1 466 μέλη ΕΔΑ στο σύνολο των ευρωπαϊκών κρατών μελών, και περιλαμβάνουν περισσότερες από 900 μονάδες υγειονομικής περίθαλψης σε περισσότερα από 313 νοσοκομεία. 1,7 εκατομμύρια ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία από μέλη ΕΔΑ, ωστόσο, μόνο 2 100 περιπτώσεις ασθενών που πάσχουν από πολύπλοκες και πολύ σπάνιες νόσους έχουν αντιμετωπιστεί μέσω του συστήματος κλινικής διαχείρισης ασθενών (CPMS — Clinical Patient Management System).

4.3.

Οι παράγοντες που πρέπει να αντιμετωπιστούν προκειμένου να βελτιστοποιηθεί το δυναμικό των ΕΔΑ είναι: η μη επιστροφή εξόδων στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης που συμμετέχουν στα ΕΔΑ, καμία ειδική επιστροφή εξόδων για εικονικές επισκέψεις μέσω CPMS, προβλήματα διοικητικής ή τεχνικής διαλειτουργικότητας. Ένα άλλο σημείο λειτουργίας είναι η ενσωμάτωση των ΕΔΑ στα εθνικά συστήματα υγειονομικής περίθαλψης μέσω των συνδεδεμένων κέντρων αναφοράς για τις σπάνιες νόσους, γεγονός που εγγυάται την προώθηση της ύπαρξης και της προσβασιμότητάς τους.

4.4.

Η κεντρική παροχή περίθαλψης στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους με ταυτόχρονη διατήρηση επαρκούς αριθμού κέντρων εμπειρογνωσίας θα ήταν επωφελής για την ποιότητα της περίθαλψης. Είναι απαραίτητο να θεσπιστούν τα κριτήρια που ορίζουν ένα κέντρο εμπειρογνωσίας. Τα κέντρα εμπειρογνωσίας απατούν ειδική και επαρκή χρηματοδότηση. Δεδομένου ότι οι απαιτούμενοι πόροι στον τομέα της υγείας εξασφαλίζονται από την κοινωνία των πολιτών και τους κοινωνικούς εταίρους, οι φορείς αυτοί θα έπρεπε να αναλαμβάνουν στρατηγικό ρόλο κατά τη διάθεση των εν λόγω πόρων. Τα τοπικά, περιφερειακά και εθνικά δίκτυα περίθαλψης πρέπει να αντιληφθούν την ύπαρξη των κέντρων εμπειρογνωσίας και να ενθαρρυνθούν να συμμετάσχουν στα ΕΔΑ ώστε να διευκολυνθεί η πρόσβαση στην περίθαλψη και να βελτιωθεί η ποιότητα της περίθαλψης.

4.5.

Αποδείχθηκε ότι οι διασυνοριακές εταιρικές σχέσεις πολλών ενδιαφερόμενων μερών και οι κοινοπραξίες που λαμβάνουν ενωσιακή χρηματοδότηση, οι οποίες φέρνουν σε επαφή την κοινωνία των πολιτών με εμπειρογνώμονες στις σπάνιες νόσους και την υγεία ή την κοινωνική πολιτική, την ακαδημαϊκή κοινότητα, τους ιατρικούς εταίρους, κέντρα γνώσης, ενώσεις ασθενών, μη κερδοσκοπικά ταμεία αλληλασφάλισης υγείας και εμπειρογνώμονες ασθενείς, εμπλουτίζουν τα οικοσυστήματα ευρωπαϊκής έρευνας και συνεργασίας. Έχουν επίσης συμβάλει στη διατύπωση συστάσεων πολιτικής με βάση τους ασθενείς, πιλοτικών προγραμμάτων και μελετών για τη βελτίωση της πρόσβασης των Ευρωπαίων ασθενών που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες σε υψηλής ποιότητας, ολιστική και ενοποιημένη υγειονομική και κοινωνική περίθαλψη (23). Έχει έρθει η στιγμή να συνενωθούν οι εν λόγω συστάσεις και ορθές πρακτικές σε συνεκτική πολιτική που ενσωματώνει τις εθνικές, διασυνοριακές και ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες χωρίς να αφήνεται κανένας ασθενής που πάσχει από σπάνια νόσο στο περιθώριο.

4.6.

Η συμμετοχική μελέτη του έργου «Rare 2030» με τίτλο Foresight in Rare Disease Policy (Προβλέψεις σχετικά με την πολιτική για τις σπάνιες νόσους) διατύπωσε οκτώ καθοριστικές συστάσεις σχετικά με τη θεραπεία, την περίθαλψη, την έρευνα, τα δεδομένα και τις ευρωπαϊκές και εθνικές υποδομές, με έναν χάρτη πορείας και συγκεκριμένους, μετρήσιμους, εφικτούς, ρεαλιστικούς και χρονικά προσδιορισμένους στόχους που θέτουν τον τόνο για την επόμενη δεκαετία όσον αφορά την πολιτική για τις σπάνιες νόσους: 1) μακροπρόθεσμα, ολοκληρωμένα ευρωπαϊκά και εθνικά σχέδια και στρατηγικές· 2) πιο έγκαιρη, ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση· 3) πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας υγειονομική περίθαλψη· 4) ολοκληρωμένη και προσωποποιημένη περίθαλψη· 5) συμπράξεις με τους ασθενείς· 6) καινοτόμα έρευνα και ανάπτυξη βάσει των αναγκών· 7) βελτιστοποίηση των δεδομένων προς όφελος των ασθενών και της κοινωνίας· 8) διαθέσιμες, προσβάσιμες και οικονομικά προσιτές θεραπείες (24).

4.7.

Η αναγνώριση της εμπειρογνωσίας των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους, των συγγενών και των επαγγελματιών στον τομέα της υγείας διαμόρφωσε τον πυρήνα του έργου EMRaD, το οποίο, μεταξύ άλλων, εξέτασε την προσφορά και τη ζήτηση στον τομέα των σπάνιων νόσων στο πλαίσιο στην ευρωπεριφέρεια Μόζα-Ρήνου. Το πρόγραμμα ανέλυσε επίσης την καθημερινή πραγματικότητα και τις οδούς πρόσβασης των ασθενών βάσει 104 σε βάθος συνεντεύξεων σχετικά με οκτώ σπάνιες νόσους (25). Αυτό επιβεβαίωσε τις υποθέσεις σχετικά με τις διαγνωστικές δυσκολίες, αυξημένο φόρτο στον συντονισμό της περίθαλψης (με τους ασθενείς να συναντούν από έξι έως 25 επαγγελματίες στον τομέα της υγείας στην πορεία της ασθένειάς τους), την ανάγκη και προτίμηση για πολυτομεακή περίθαλψη σε εξειδικευμένα κέντρα και κατ’ επέκταση την ανάγκη για ευρύτερη ολιστική θεώρηση του πλήρους φάσματος, που περιλαμβάνει ενημερωτικές ανάγκες, ψυχολογική υποστήριξη, κοινωνική ένταξη και ευκαιρίες ανάπτυξης, πρακτικές και διοικητικές αλλά και διασυνοριακές ανάγκες υγειονομικής περίθαλψης. Το έργο διατύπωσε συστάσεις σχετικά με την ολιστική περίθαλψη, την τηλεϊατρική και την ευρωπαϊκή αλληλεγγύη (26).

4.8.

Η πανδημία COVID-19 επιτάχυνε την ψηφιοποίηση της υγειονομικής περίθαλψης, τη χρήση των νέων τεχνολογιών και την ανάπτυξη της τηλεϊατρικής. Η ρύθμιση, η δημιουργία ικανοτήτων και η επιστροφή εξόδων τηλεϊατρικής, που συμπεριλαμβάνει την τηλεξέταση, την τηλεμπειρογνωσία, την τηλεπαρακολούθηση και την κινητή υγεία, πρέπει να είναι το αποτέλεσμα διαβούλευσης με τους κοινωνικούς εταίρους και τα ενδιαφερόμενα μέρη του ιατρικού τομέα και πρέπει πάνω από όλα να διασφαλίζει την ασφάλεια των ασθενών, την ποιότητα και τη συνέχεια της περίθαλψης και της θεραπείας. Η βέλτιστη χρήση της τηλεϊατρικής προλαμβάνει την πραγματοποίηση υπερβολικά πολλών ταξιδιών από τους ασθενείς, μεταξύ άλλων όσων πάσχουν από σπάνιες νόσους, είτε εντός της χώρας τους είτε ανά την Ευρώπη.

4.9.

Η προώθηση της ακαδημαϊκής έρευνας, της οικονομίας της υγείας και της ποιότητας περίθαλψης των σπάνιων νόσων απαιτεί μητρώα ασθενών που βασίζονται στις αρχές FAIR (ευρεσιμότητα, προσβασιμότητα, διαλειτουργικότητα και δυνατότητα επαναχρησιμοποίησης), Πρωτοβουλίες, όπως η ευρωπαϊκή αποθήκη δεδομένων (European DataWarehouse), η Ευρωπαϊκή Υποδομή Μητρώου Σπάνιων Νόσων — Κεντρικό Αρχείο Καταγραφής Μεταδεδομένων (ERDRI.mdr) και ο ευρωπαϊκός χώρος δεδομένων για την υγεία, πρέπει να προκαλέσουν μια συζήτηση σχετικά με τη συνοπτική, τυποποιημένη εγγραφή και τον σκοπό των μητρώων.

4.10.

Η χαρτογράφηση της προσφοράς και της ζήτησης στον τομέα των σπάνιων νόσων απαιτεί ποσοτικές αναλύσεις επιπολασμού, κατανάλωσης περίθαλψης και κόστους περίθαλψης των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους με απόλυτο σεβασμό της ιδιωτικότητας των ασθενών. Μια καινοτόμα μεθοδολογία των βελγικών ταμείων ασφάλισης υγείας κατέστησε δυνατή μια πρώτη ανάλυση του επιπολασμού, του κόστους περίθαλψης και της κατανάλωσης υγειονομικής περίθαλψης των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους σε σύγκριση με το μέσο κόστος περίθαλψης και τη μέση κατανάλωση υγειονομικής περίθαλψης των ασφαλισμένων μελών τους (27).

4.11.

Η ανάλυση επιβεβαίωσε υψηλότερη κατανάλωση υγειονομικής περίθαλψης από το μέσο μέλος (πιο συχνές επισκέψεις και εισαγωγές στο νοσοκομείο, συχνότερη υγειονομική περίθαλψη από γενικό και ειδικό ιατρό), που μπορεί να εξηγηθεί από τις πιο πολύπλοκες ανάγκες περίθαλψης. Επιβεβαιώθηκε ότι οι δαπάνες στο υποχρεωτικό σύστημα ασφάλισης υγείας είναι δεκαπλάσιες από αυτές του μέσου μέλους με τριπλάσια ετήσια άμεση εισφορά από το μέσο μέλος. Τα φάρμακα αποτέλεσαν το μεγαλύτερο μέρος, αποτελώντας κατά μέσο όρο το ήμισυ των δαπανών. Το πραγματικό κόστος αναμένεται να είναι πολύ υψηλότερο, δεδομένου ότι η μελέτη δεν έλαβε υπόψη τις κοινωνικοοικονομικές συνθήκες της οικογένειας ή άλλες μη επιστρεπτέες δαπάνες, όπως η ψυχολογική περίθαλψη ή η παραϊατρική φροντίδα, η συμπληρωματική ασφάλιση ή οι απλές άμεσες δαπάνες. Η ανάλυση καταδεικνύει τη σημασία των συστημάτων ασφάλισης υγείας που βασίζονται στην ισχυρή αλληλεγγύη που παρεμβαίνουν ώστε να προστατεύσουν τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους. Όταν οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους αρνούνται ή δεν δέχονται φροντίδα για οικονομικούς λόγους, αυτό έχει αντίκτυπο στην υγεία τους, στην ποιότητα της μετέπειτα ζωής τους και αποτελεί χρηματοοικονομικό κίνδυνο για υψηλότερο κόστος μακροπρόθεσμα.

4.12.

Η αναθεώρηση της νομοθεσίας της ΕΕ για τα ορφανά και τα παιδιατρικά φάρμακα (φάρμακα για άτομα που πάσχουν από σπάνιες νόσους και για παιδιά) απαιτεί μια φιλόδοξη προσέγγιση προκειμένου να διασφαλιστεί ότι τα ορφανά φάρμακα και η θεραπεία είναι οικονομικά προσιτά για τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και τους ασθενείς των κρατών μελών. Επί του παρόντος, η οικονομική προσιτότητα αποτελεί εμπόδιο για πολλούς ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους. Οι διάφορες μορφές ευρωπαϊκής συνεργασίας και τα μοντέλα κοινής προμήθειας φαρμάκων μεταξύ χωρών —όπως η πρωτοβουλία Beneluxa (28) ή όπως συνέβη κατά την πανδημία COVID-19 όσον αφορά τα εμβόλια— έχουν βελτιώσει την πρόσβαση σε θεραπείες χάρη σε μια κοινή, διαφανή, βιώσιμη και υποστηρικτική προσέγγιση της ΕΕ. Η συζήτηση σχετικά με τη δίκαιη τιμολόγηση και τη διαφάνεια των δαπανών Ε & Α για τα φάρμακα ενισχύεται από την πρόταση για υπολογιστή της εύλογης τιμής των φαρμάκων και το πρότυπο δίκαιης τιμολόγησης της AIM για τον υπολογισμό δίκαιης τιμής για τα νέα ή τα υφιστάμενα φάρμακα (χωρίς ανταγωνισμό από τα γενόσημα) και σύγκρισή τους με την τιμή που καταβάλλεται ή αποτελεί αντικείμενο διαπραγμάτευσης (29).

4.13.

Όταν δεν είναι δυνατή η τακτική επιστροφή εξόδων, στα διάφορα κράτη μέλη υφίστανται διαφορετικές διατάξεις για την πρόσβαση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους στα ορφανά φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των προγραμμάτων παρηγορητικής χρήσης, διατάξεις για τη χρήση φαρμάκων εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων και, για παράδειγμα, παρεμβάσεις του Ειδικού Ταμείου Αλληλεγγύης (30). Τα ταμεία αλληλεγγύης μπορούν να αποτελέσουν χρήσιμη προσθήκη όταν η υποχρεωτική ασφάλιση υγείας δεν καλύπτει τις δαπάνες για τη θεραπεία πολύπλοκων ή σπάνιων νόσων ή για παροχή διασυνοριακής περίθαλψης. Κάτι τέτοιο ισχύει σίγουρα εάν δεν υφίστανται αναγνωρισμένα κέντρα αναφοράς στην ΕΕ. Παρά τη δημοσιονομική επίπτωση της θεραπείας σπάνιων νόσων, οι προβληματισμοί σχετικά με τα ευρωπαϊκά σύμφωνα για περίθαλψη στα ΕΔΑ ή για την πρόσβαση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους σε περίθαλψη που παρέχεται σε κέντρο αναφοράς άλλου κράτους μέλους, δεν έχουν υλοποιηθεί.

4.14.

Η Αρχή Ετοιμότητας και Αντιμετώπισης Καταστάσεων Έκτακτης Υγειονομικής Ανάγκης (HERA) ξεκίνησε ως αντίδραση στην πανδημία COVID-19 και βασικό πυλώνα της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας. Έχει ως στόχο να προλαμβάνει, να εντοπίζει και να αντιδρά στις καταστάσεις έκτακτης ανάγκης στον τομέα της υγείας και να προβλέπει απειλές και δυνητικές υγειονομικές κρίσεις, μέσω της συλλογής πληροφοριών και της δημιουργίας των αναγκαίων ικανοτήτων αντιμετώπισης. Η αποστολή της μπορεί να επεκταθεί πέραν των μεταδοτικών νόσων και η εντολή της συνεπάγεται ότι μπορεί να αντιμετωπίσει άλλες υγειονομικές απειλές. Η ισχύουσα δομή διακυβέρνησης της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας δεν περιλαμβάνει ακόμη θεσμοθετημένη στήριξη στην ετοιμότητα και τις αντιδράσεις στις προκλήσεις που σχετίζονται με τις σπάνιες νόσους τις οποίες ενδέχεται να αντιμετωπίσουν τα κράτη μέλη. Η HERA μπορεί να χρησιμεύσει ως πρότυπο για τη θέσπιση νέας αρχής για τις μη μεταδοτικές νόσους η οποία θα ενίσχυε τον συντονισμό και την αλληλεγγύη για τις σπάνιες νόσους.

---

(1)  ΕΕ C 218 της 11.9.2009, σ. 91.

(2)  Ύπατη Αρμοστεία των Ηνωμένων Εθνών για τα Ανθρώπινα Δικαιώματα (2006), Σύμβαση για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία.

(3)  Ευρωπαϊκή Επιτροπή (2019), Rare Diseases [Σπάνιες νόσοι].

(4)  Orphanet (2021) Orphanet in numbers: 6172 diseases [Η Orphanet σε αριθμούς: 6 172 νόσοι] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php· Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y., Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database [Εκτίμηση του σωρευτικού σημείου επιπολασμού των σπάνιων νόσων: ανάλυση της βάσης δεδομένων της Orphanet]. Eur J Hum Genet. Φεβρουάριος 2020· 28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Ηλεκτρονική δημοσίευση: 16 Σεπτεμβρίου 2019. PMID: 31527858· PMCID: PMC6974615.

(5)  Eurocarers (Δεκέμβριος 2021) The gender dimension of informal care [Η διάσταση του φύλου στην άτυπη φροντίδα].

(6)  ΕΕ C 256 της 27.10.2007, σ. 123.

(7)  Eurordis· Rare disease impact report: insights from patients and the medical community [Έκθεση για τον αντίκτυπο των σπάνιων νόσων: απόψεις ασθενών και της ιατρικής κοινότητας] (2013), στην οποία αναλύεται η διαγνωστική αβεβαιότητα νόσων με χαμηλό επιπολασμό στις Ηνωμένες Πολιτείες και το Ηνωμένο Βασίλειο.

(8)  Koning Boudewijnstichting (2014), Zoom: nieuwe perspectieven op gelijke kansen- Zeldzame ziekten. [Zoom: νέες προοπτικές σχετικά με την ισότητα των ευκαιριών: οι σπάνιες νόσοι].

(9)  Kole, A., Hedley V. κ.ά. (2021), Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today: Available, accessible and affordable treatments — what do people living with a rare disease think? [Συστάσεις από τη μελέτη προβλέψεων για τις σπάνιες νόσους το 2030: το μέλλον των σπάνιων νόσων ξεκινά σήμερα: διαθέσιμες, προσβάσιμες και οικονομικά προσιτές θεραπείες — τι πιστεύουν οι άνθρωποι που πάσχουν από σπάνια νόσο;) σ. 119.

(10)  Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (2022), Quality of care [Ποιότητα της περίθαλψης].

(11)  Loridan J., Noirhomme C. (2020), Field analysis of existing RD patient pathways in the EMR [Κλαδική ανάλυση των υφιστάμενων οδών πρόσβασης των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους στην ευρωπεριφέρεια Μόζα-Ρήνου].

(12)  Κανονισμός (ΕΚ) αριθ. 141/2000 του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου, της 16ης Δεκεμβρίου 1999, για τα ορφανά φάρμακα (EE L 18 της 22.1.2000, σ. 1)· Σύσταση του Συμβουλίου, της 8ης Ιουνίου 2009, σχετικά με μια δράση στον τομέα των σπάνιων νόσων (EE C 151 της 3.7.2009, σ. 7)· Οδηγία 2011/24/ΕΕ του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου, της 9ης Μαρτίου 2011, περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης (EE L 88 της 4.4.2011, σ. 45).

(13)  Ευρωπαϊκό Ελεγκτικό Συνέδριο (2019), Δράσεις της ΕΕ στον τομέα της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης: αρκετά φιλόδοξες, αλλά απαιτείται η βελτίωση της διαχείρισης.

(14)  Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο (10 Ιουλίου 2020), Η στρατηγική της ΕΕ για τη δημόσια υγεία μετά την κρίση COVID-19, Ψήφισμα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου της 10ης Ιουλίου 2020 σχετικά με τη στρατηγική της ΕΕ για τη δημόσια υγεία μετά την κρίση COVID-19 [2020/2691(RSP)] (ΕΕ C 371 της 15.9.2021, σ. 102).

(15)  Ανακοίνωση της Επιτροπής προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το Συμβούλιο, την Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή και την Επιτροπή των Περιφερειών — Σχέδιο δράσης για τον ευρωπαϊκό πυλώνα κοινωνικών δικαιωμάτων [COM(2021) 102 final].

(16)  Διεθνής Ένωση Ταμείων Αλληλασφάλισης (AIM) (2022), AIM's Views on the EU Care Strategy [Οι απόψεις της AIM σχετικά με τη στρατηγική της Ένωσης για την περίθαλψη].

(17)  Οργανισμός Ηνωμένων Εθνών (5 Ιανουαρίου 2022), A/RES/76/132: Ψήφισμα που εγκρίθηκε από τη Γενική Συνέλευση της 16ης Δεκεμβρίου 2021 με τίτλο Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families [Αντιμετώπιση των προκλήσεων που βιώνουν τα άτομα που πάσχουν από σπάνια νόσο και οι οικογένειές τους].

(18)  Συμβούλιο Απασχόλησης, Κοινωνικής Πολιτικής, Υγείας και Καταναλωτών (Υγεία) (29 Μαρτίου 2022), Κυριότερα αποτελέσματα — Ευρωπαϊκή αντίδραση στις σπάνιες νόσους.

(19)  Έκθεση σχετικά με τα τελικά αποτελέσματα της διάσκεψης για το μέλλον της Ευρώπης, Μάιος 2022.

(20)  Europe’s Beating Cancer Plan Communication from the commission to the European Parliament and the Council [Ευρωπαϊκό σχέδιο καταπολέμησης του καρκίνου: ανακοίνωση της Επιτροπής προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο και το Συμβούλιο] (2021).

(21)  ΕΕ C 218 της 11.9.2009, σ. 91.

(22)  Έγγραφο εργασίας των υπηρεσιών της Ευρωπαϊκής Επιτροπής που συνοδεύει το έγγραφο Έκθεση της Επιτροπής προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο και το Συμβούλιο: σχετικά με τη λειτουργία της οδηγίας 2011/24/ΕΕ περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης [SWD(2022) 200 final], Ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς, σ. 29.

(23)  INNOVCARE (2018), Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions [Γεφύρωση των χασμάτων μεταξύ υγειονομικών, κοινωνικών και τοπικών υπηρεσιών ώστε να βελτιωθεί η περίθαλψη των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες και πολύπλοκες νόσους]· EMRaDi (2020), Rare diseases do not stop at borders [Οι σπάνιες νόσοι δεν σταματούν στα σύνορα]· RARE 2030 (2021), Foresight in Rare Disease Policy [Προβλέψεις σχετικά με την πολιτική για τις σπάνιες νόσους].

(24)  Kole, A., Hedley V. κ.ά. (2021), Συστάσεις από τη μελέτη με τίτλο Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today [Μελέτη προβλέψεων για τις σπάνιες νόσους με ορίζοντα το 2030: το μέλλον των σπάνιων νόσων ξεκινά σήμερα].

(25)  EMRaDi (2020), Final report of the EMRaDi project [Τελική έκθεση του έργου EMRaDi].

(26)  EMRaDi project (2019) ενημερωτικό δελτίο EMRaDi — How to get EU actions on rare diseases (RD) closer to RD patients and their relatives? [Πώς δρομολογούνται οι ενωσιακές δράσεις για τις σπάνιες νόσους εγγύτερα στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες και στους συγγενείς τους;] From local and cross-border developments to European solutions [Από τις τοπικές και διασυνοριακές εξελίξεις στις ευρωπαϊκές λύσεις].

(27)  Noirhomme C., (Δεκέμβριος 2020), MC informations 282, Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares [Ανάλυση της κατανάλωσης και των δαπανών υγειονομική περίθαλψης των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους], σ. 20-29.

(28)  Beneluxa Initiative on Pharmaceutical Policy [Πρωτοβουλία Beneluxa σχετικά με τη φαρμακευτική πολιτική].

(29)  AIM — European fair price calculator for medicines [Ευρωπαϊκός υπολογιστής εύλογης τιμής των φαρμάκων]· AIM offers a tool to calculate fair and transparent European prices for accessible pharmaceutical innovations [Η AIM παρέχει ένα εργαλείο που υπολογίζει εύλογες και διαφανείς ευρωπαϊκές τιμές για προσβάσιμες φαρμακευτικές καινοτομίες].

(30)  Πανεπιστήμιο του Μάαστριχτ (2020,) Report on the analysis of legal, financial and reimbursement mechanisms of rare diseases for treatment costs of EMR rare diseases patients [Έκθεση σχετικά με την ανάλυση των νομικών και χρηματοπιστωτικών μηχανισμών και των μηχανισμών επιστροφής δαπανών περίθαλψης σπάνιων νόσων για έξοδα θεραπείας ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους στην ευρωπεριφέρεια Μόζα-Ρήνου], Σημείο 3.2 «Ορφανά φάρμακα», σ. 43-45.